Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/diagnosis , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/etiology , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/pathology , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant , Polycystic Kidney, Autosomal Recessive/diagnosis , Polycystic Kidney, Autosomal Recessive/etiology , Polycystic Kidney, Autosomal Recessive/pathology , Polycystic Kidney, Autosomal Recessive , Diagnosis, Differential , Diagnostic Imaging , Polycystic Kidney Diseases/classification , Polycystic Kidney Diseases/genetics , Genetic CounselingABSTRACT
O gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de >440 kDa e aproximadamente 230 kDa, e de aproximadamente 140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. /PKHD1, the gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease, presents a complex splicing pattern, associated with multiple alternative transcripts. In this work we have studied the expression profile of its product, polyductin. Western blot analysis revealed putative membrane products of >440 kDa and 230 kDa, and of about 140 kDa in soluble fractions in kidney, liver and pancreas. Immunohistochemistry studies showed staining in renal collecting duct and thick ascending limb of Henle, in biliary and pancreatic ductal epithelia and, in the embryonic period, in ureteric bud, biliary and pancreatic ducts and salivary gland...